检查
　　　1．血铜检查。血清铜总量降低。
　　　　2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。
　　3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。
　　　　4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
　　　　5．脑电图异常。
　　　　6．组织微量铜测定。

 

治疗
　　　　一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
　　　　二、使用剂驱钡：
　　　（一）D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
　　　（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
　　　（三）二巯基丙醇。
　　　（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
　　　　二、对症治疗：
　　　（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
　　　（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东莨菪硷。
　　　（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。